Καλημέρα Αναστασία.
Προς το παρόν νιώθω ότι όλες αυτές οι πληροφορίες έχουν δημιουργήσει μια χαοτική κατάσταση, επομένως θα ήθελα να σας πω αυτά που έχω καταλάβει και αν είναι δυνατόν, να απορρίψετε όσα είναι λανθασμένα...
Θα τα πάρουμε όλα με την σειρά, με υπομονή και θα απαντάμε όπου μπορούμε αναλυτικά.
Εσύ να ρωτάς, είναι υγιές και ενδιαφέρον.
αναρωτιόμουν πιο από τα δύο Χ χρωμοσώματα κληρονομούμε από την μητέρα και τελικά διάβασα κάτι ανάλογο με το crossing over! Τα σκίτσα όμως είναι ανακριβή με βάση όσα διάβασα
Ποια σκίτσα και σε ποιο άρθρο; Έχεις αντιληφθεί ότι στο ανθρώπινο είδος το αρσενικό είναι ΧΥ και το θηλυκό ΧΧ , ενώ στα πτηνά αντίστροφα, δηλαδή αρσενικό ΧΧ και θηλυκό ΧΥ (τυπικά ΖΖ και ZW αντίστοιχα) ;
1) ο επιχιασμος ως προς τα φυλετικά χρωμοσώματα γίνεται μόνο στα αρσενικά γιατί παρουσιάζουν ζεύγος ΧΧ.
ΟΧΙ.
Σου απάντησα σε αυτό στο προηγούμενο μήνυμά μου. Τα Χ, Υ μπορούν να είναι ψευδoμόλογα αλλά μπορούν να αλλάξουν γενετικό υλικό. Αν αυτό γίνει σε χρωμοσωμικές περιοχές που δεν φέρουν πληροφορία, δεν θα έχει κάποια συνέπεια στον οργανισμό. Αν όμως συμβεί σε περιοχές με πληροφορία τότε θα έχουμε θέμα.
Επι της ουσίας όμως η ερώτηση αυτή είναι αρκετά εξειδικευμένη και δεν προσφέρει σε μια γενικότερη κατανόηση της κατάστασης. Αν το ψάξεις όμως θα δεις οτι γίνεται.
2) Γίνεται δύο φορές (?):
1 φορά κατά τη μείωση για τη δημιουργία γαμετών (μόνο στα αρσενικά) (προκύπτουν 4 διαφορετικές αλληλουχίες)
Και άλλη μία κατά τη γονιμοποίηση, σε όλα τα χρωμοσώματα(ένωση πατρικού και μητρικού γενετικού υλικού).
Αν γίνεται κατά την γονιμοποίηση, δεν το ξέρω. Αν το σκεφτείς όμως σε εκείνο το σημείο δεν έχει καμία σημασία διότι ο οργανισμός θα δράσει όπως είναι να δράσει εξαρτώμενος απο τον συσχετισμό των αλληλόμορφων γονιδίων και όχι απο το σε ποιας πλευράς το χρωμόσωμα αυτά βρίσκονται. Και σε εσένα και σε εμένα, το ουσιώδες είναι οτι έχουμε δύο χέρια και όχι οτι έχουμε ένα αριστερό και ένα δεξί χέρι.
Μέχρι στιγμής γνωρίζουμε οτι γίνεται μια φορά κατά την μείωση και αφορά τα αρσενικά. Αυτά είναι και τα σημαντικά να εξετάσουμε, διότι για εμάς (χρωματικές μεταλλάξεις) το Υ δεν φέρει κάποια πληροφορία που να μας αφορά.
Το αν γίνεται δύο φορές σε κάποια στάδια της μείωσης ή το αν οι μη αδελφές χρωματίδες μπορούν να συνδεθούν σε δυο διαφορετικά σημεία, είναι κάτι που δεν γνωρίζω, αλλά θα απαντούσα όχι, οτι δεν γίνεται τίποτε απο τα δύο.
3) Στην ουσία αποτελεί μια πιο εμπειρική και πειραματική προσέγγιση της κληρονομικότητας, σε σχέση με τον 2ο νόμο του Μέντελ.
Όχι, ο Μέντελ και το crossing over είναι δυο ανεξάρτητες διαδικασίες οι οποίες συνεργάζονται.
Σκέψου πως αν ίσχυε μόνο ο Μέντελ όλη η κληρονομικότητα πχ των ανθρώπων θα ήταν η μεταφορά των ίδιων και των ίδιων πακέτων εσαεί. Θα υπήρχε περίπτωση δηλαδή να βγάλουμε ένα χρωμόσωμα απο εμένα και ένα απο έναν ανθρωπο του 3ου αιώνα πΧ και αυτό να ήταν ολόιδιο. Ο μόνος τρόπος για να αλλάξει ένα χρωμόσωμα θα ήταν η μετάλλαξη.
Με το crossing over όμως γίνεται εναλλαγή γενετικού υλικού χωρίς αυτή να είναι μετάλλαξη (που έχει τα ρίσκα της).
Παράδειγμα στο άρθρο γράφει:
Αυτή η ενέργεια δεν συνιστά ανωμαλία. Αντίθετα, πρόκειται για μια βασική φυσική διεργασία μέσω της οποίας το DNA «μεριμνά» για την ποικιλομορφία της ίδιας της ζωής. Το αποτέλεσμα είναι οι δύο εκδοχές του γενετικού υλικού που κληρονόμησε ένας οργανισμός από τους γεννήτορές του, να μην μεταβιβάζονται αυτούσιες σε μεταγενέστερους απογόνους, αλλά να ανασυνδυάζονται μεταξύ τους, χάριν ποικιλίας.
3) Τα γονίδια που συνιστούν μια ομάδα σύνδεσης (άρα κληρονομούνται μαζί) βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα και η απόσταση τους είναι ίση ή μικρότερη των 50 cM (COV= 50%), διαφορετικά (αν ανήκουν σε άλλο χρωμόσωμα ή αν απέχουν μεγαλύτερη "απόσταση" , χρησιμοποιούμε τον Μεντελικο Κανόνα).
Το crossing over αφορά την εναλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ των δύο μη αδελφών χρωματίδων.
Αλλά επειδή εμείς αυτό δεν μπορούμε να το δούμε, μετράμε το crossing over βάσει των γονιδίων που υπάρχουν πάνω στην μια χρωματίδα... Διότι αυτήν μπορούμε να την δούμε, όταν σχηματιστεί ο γαμέτης και εκφράσει την πληροφορία της στον απόγονο.
Παράδειγμα: Ένα χρωμόσωμα φέρει στο πάνω άκρο του το γονίδιο Α και στο κάτω άκρο του το γονίδιο Β. Το ομόλογο σε αυτό χρωμόσωμα φέρει αντίστοιχα C και D.
Ξαφνικά μας προκύπτει απόγονος με A και D σε ένα χρωμόσωμα, τι έγινε;
Προφανώς έγινε crossing over και άλλαξε το B του ενός χρωμοσώματος με το D του άλλου. Έτσι προέκυψε ανασυνδυασμένο χρωμόσωμα με Α και D.
Αυτό που μετράμε λοιπόν είναι αυτό ακριβώς που βλέπουμε... Και βλέπουμε μια δυνατότητα ανασυνδυασμού μεταξύ των γονιδιακών θέσεων ενός χρωμοσώματος.
Όσο μεγαλύτερη απόσταση έχουν αυτές οι γονιδιακές θέσεις τόσο αυξάνει η πιθανότητα crossing over. Εύκολα κόβεις μια φρατζόλα στην μέση, δύσκολα όμως μια φέτα ψωμί σε δυο λεπτότερες.
Ενώ λοιπόν το υποκείμενο της δράσης του crossin over είναι οι μη αδελφές χρωματίδες, το υποκείμενο της μέτρησής μας είναι τα γονίδια που ανασυνδυάζονται στην μια χρωματίδα.
Αν σε ρωτήσω αυτήν την στιγμή, στον απόγονο που βρήκαμε με A και D , τι απο τα δύο έγινε;
Άλλαξε θέση το Β με το D ή άλλαξε θέση το Α με το C, δεν θα ξέρεις τι να μου απαντήσεις.
Θα ξέρεις όμως ότι κάτι άλλαξε θέση και αυτή η μέτρηση αφορά ένα χρωμόσωμα, μια χρωματίδα (a contrario φυσικά αφορά και την άλλη, αφού κάθε εναλλαγή είναι αμοιβαία).
3) Σχετικά με τον χρωμοσωμικο τόπο:
Τα γονίδια που καθορίζουν το χρώμα βάσης έχουν το ίδιο locus μεταξύ τους.
Το ίδιο ισχύει και για τα γονίδια μελανινικων μεταλλάξεων.
Εντούτοις, μεταξύ τους οι δύο αυτές ομαδες έχουν διαφορετικό χρωμοσωμικο τόπο και όλα μαζί λέγονται αλληλόμορφα, επειδή καθορίζουν το ίδιο πράγμα: τη εμφάνιση του φτερώματος.
Τα αλληλόμορφα αφορούν ΜΟΝΟ την ίδια γονιδιακή θέση (locus).
Είναι η ίδια γονιδιακή θέση, σε άλλη μορφή, με άλλες ιδιότητες.
Αν μια γονιδιακή θέση είναι υπεύθυνη για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτείνης και αν σε αυτήν την θέση μπορούν να μπουν 3 αλληλόμορφα, αυτό σημαίνει ότι αυτή η πρωτεινη μπορεί να φτιαχτεί με τουλάχιστον 3 διαφορετικούς τρόπους.
Το τουλάχιστον μπαίνει διότι στην σύνθεση της πρωτείνης έχει λόγο και ο συσχετισμός των αλληλόμορφων, μπορεί δηλαδή σε μια σχέση ατελούς κυριαρχίας ενός ετερόζυγου, να έχουμε την παραγωγή αυτής της πρωτείνης με έναν τέταρτο τρόπο και πάει λέγοντας...
Φυσικά σε έναν οργανισμό βρίσκουμε σε κάθε γονιδιακή θέση δυο εκπροσώπους, έναν για κάθε ομόλογο χρωμόσωμα... Και ας έχει θεωρητικά αυτή η ίδια θέση 10 άλλα αλληλομορφα.
Οι όροι εξηγούνται αναλυτικά στο πρώτο άρθρο που σου παρέθεσε ο κ. Μάκης.
1) Μέχρι στιγμής οι μόνες ομάδες σύνδεσης που γνωρίζουμε είναι η "καφέ - αχάτης" και η "παστέλ - ιβουαρ";
Δεν ξέρω αν το έχεις καταλάβει αλλά σύναψη/crossing over/σύνδεση δεν έχουμε μεταξύ καφέ και αχάτη.
Το μαυρο και το καφέ είναι τα Α και C του παραπάνω παραδείγματος. Ο αχάτης και το άγριο αλληλόμορφό του (αμετάλλαχτο) είναι τα B και D. Τεχνικά λοιπόν ανταλλαγή υλικού, crossing over γίνεται στην γονιδιακή θέση που ελέγχει τα B και D.
Η COV όμως, όπως σου εξήγησα αφορά τα loci (Α,C) με (B,D).
Γνωστή σε εμάς είναι η COV μεταξύ (Μαυρου,Καφέ) με (Αμετάλλαχτο, Αχάτης).
Crossing-over για τα ιβουαρ και τα παστέλ φυσικά και υπάρχει, αφού αυτές οι μεταλλάξεις έχουν υπάρξει σε όλα τα μελανινικά χρώματα βάσης. Δεν συνδέονται όμως μεταξύ τους, δεν είναι δόκιμο δηλαδή το παστέλ-ιβουαρ σαν μια οντότητα που είναι ενιαία που δεν αλλάζει.
2) Γιατί η μεταφορά τους γίνεται μόνο στα μελανικα χρώματα;
Γιατί αυτό βλέπουμε. Αν δεν έχει μελανίνες, τα χρωμοσώματα μπορεί να υπάρχουν αλλά αφού δεν τα βλέπουμε στον φαινότυπο δεν μπορούμε να μιλησουμε για αυτά.
Βασικά αναθεώρηση... Εκείνη την ώρα είχα μπλοκάρει. Εφόσον το αρσενικό δίνει 4 διαφορετικές αλληλουχίες για το χρωμόσωμα Χ, υπάρχει 25% πιθανότητα να δοθεί οποιαδήποτε από αυτές και συγκεκριμένα, 50% πιθανότητα με ανασυνδυασμο. (?)
Άρα το 46% των απογόνων του θα είναι είτε φορέας, είτε Ιζαμπέλ κανονικό κλπ...
Σωστά αλλά ο συλλογισμός αφορά ένα αρσενικό που στο ένα Χ είναι (Α=μαύρο) και (Β=αχάτης) και στο άλλο Χ είναι (C= καφέ) και (D=αρχέγονο).
Μένοντας στους θηλυκούς απογόνους αυτοί μπορούν να είναι 23% μαυρο, 23% ιζαμπελ, 27% αχάτης και 27% καφέ.
Οι αρσενικοί απόγονοι θα φερουν το Χ της μάνας τους και το άλλο Χ συμφωνα με τα παραπάνω ποσοστά.