Υπάρχουν πολλές παρεξηγήσεις σχετικά με τον αλμπινισμό των καναρινιών, παρόλο που με το πέρασμα των χρόνων, πολλά εκτροφικά περιοδικά έχουν εκδώσει άρθρα για τον αλμπινισμό των πτηνών γενικά.
Η επιστημονική έρευνα του τελευταίου αιώνα, έδειξε πως στα πουλιά υπάρχουν τουλάχιστον δύο κύριοι τύποι αλμπινισμού, ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος αλμπινισμός και ο φυλοσύνδετος υπολοιπόμενος αλμπινισμός. Αυτό ισχύει για τα κοτόπουλα, ορτύκια, παπαγαλάκια budgie, Love Birds και πολλά άλλα είδη πτηνών. Πάντως, το πρόβλημα είναι πως στα είδη των ψιττακοειδών που δεν έχουν καθόλου φαιομελανίνη, η αναγνώριση του αλμπινιμσμού είναι πιο εύκολη από ότι στα είδη των σπιζών τα οποία έχουν φαιομελανίνη στο φτέρωμα τους.
Η παραδοσιακή ιδέα που έχουν πολλοί άνθρωποι σχετικά με τον αλμπινισμό, αφορά σε θηλαστικά με άσπρα μαλλιά και κόκκινα μάτια ή άσπρα πουλιά με κόκκινα μάτια. Από επιστημονική άποψη αυτή είναι λάθος ιδέα και πρέπει να δούμε το θέμα με πιο ευρεία ματιά.
Μετά από προσεκτική εξέταση των επιστημονικών δεδομένων σε αυτό το θέμα, γίνεται ξεκάθαρο πως ο αλμπινισμός γνωρίζει πολλές χρωματικές αποχρώσεις και είναι πιο περίπλοκος από όσο νομίζουμε. Σε σε σχετικά συγγράμματα ο αλμπινισμός διαιρείται σε δύο κύριες ομάδες:
Το γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση Τυροσίνης, είναι αυτοσωματικό υπολοιπόπενο στα θηλαστικά καθώς επίσης και στα πτηνά και επιστημονικά ονομάζεται c-locus. Αυτό είναι γνωστό εδώ και καιρό στην επιστημονική βιβλιογραφία και τα καναρίνια δεν αποτελούν εξαίρεση στον κανόνα. Η διαφορά ανάμεσα στον Ty-pos και Ty-neg αλμπινισμό, είναι πως στον αλμπινισμό Ty-pos μπορεί να παρατηρηθεί μεγαλύτερη από το φυσιολογικό δραστηριότητα Τυροσίνης, σε αντίθεση με τον Ty-neg αλμπινισμό όπου έχει βρεθεί χαμηλότερη ή ακόμα και σχεδόν καθόλου δραστηριότητα.
Το ερώτημα που μας απασχολεί είναι πώς είναι δυνατόν ένα άτομο, σε αυτή την περίπτωση ένα πτηνό, να παρουσιάζει μεγαλύτερη του φυσιολογικού δραστηριότητα Τυροσίνης και παρόλα αυτά να εμφανίζει φαινότυπο αλμπινισμού. Προκειμένου να απαντήσουμε σε αυτό το ερώτημα θα πρέπει να κάνουμε μια περιληπτική ανάλυση όλης της διαδικασίας χρωματισμού (μελανογέννησης).
Το Μελανοκύτταρο ή Χρωστικό Κύτταρο είναι το πιο καλά μελετημένο κύτταρο στην κυτταρική βιολογία. Η χρωστική σύνθεση είναι μια διαδικασία που βρίσκεται εξ ολοκλήρου κάτω από γενετικό έλεγχο και αυτό το κάνει ιδιαίτερα ενδιαφέρον για τους επιστήμονες, επειδή με αυτό τον τρόπο μπορούν να μελετήσουν παράλληλα την κληρονομικότητα σε σχέση με τις ενζυματικές διαδικασίες.
Μέσα από χρόνια έρευνας και επιστημονικών συγγραμμάτων, σε σχέση με την σύνθεση χρωστικών, είναι τώρα δυνατόν να έχουμε καλύτερη κατανόηση της διαδικασίας που οδηγεί σε φυσιολογική και μη φυσιολογική χρωμάτωση, από τις οποίες η τελευταία μπορεί να εκδηλωθεί ως τύπος αλμπινισμού. Ένας χρωστικός κόκκος, επίσης γνωστός ως Μελανόσωμα, αποτελείται βασικά από μία άχρωμη δομή που συντίθεται από έναν αριθμό διαφορετικών πρωτεϊνών. Αυτές οι δομές παράγονται από το ενδοπλασματικό δίκτυο, που είναι συγκεκριμένο τμήμα του μελανοκυττάρου. Η παραγωγή αυτών των άχρωμων δομών ελέγχεται από περισσότερα από ένα γονίδια, κάθε ένα από τα οποία αφορά την παραγωγή αυτών των πρωτεϊνών.
Ένα γονίδιο εκτίθεται με την μετάλλαξη, με άλλα λόγια, αν με τη μετάλλαξη ένα χρωστικό γονίδιο αποτυγχάνει εντελώς ή εν μέρει να παραδώσει το γονιδιακό του προϊόν σε μια συγκεκριμένη διαδικασία, η διαδικασία μπορεί να συνεχιστεί μόνο τμηματικά ή δε μπορεί να συνεχιστεί καθόλου και ως αποτέλεσμα, αυτό θα φανεί δραματικά στον φαινότυπο του ατόμου.
Αν κατά τη διάρκεια παραγωγής της πρωτεϊνικής δομής ενός μελανοσώματος (χρωστικού κόκκου) μια από τις απαραίτητες πρωτεΐνες πάσχει από μετάλλαξη ενός γονιδίου, το αποτέλεσμα θα είναι μικρότερη ανάπτυξη της δομής και θα έτσι αυτή θα είναι παραμορφωμένη και μικρή. Αυτό θα εμποδίσει τον σχηματισμό κανονικής χρωστικής στο επόμενο βήμα, καθώς δε θα υπάρχει σχεδόν καθόλου μαύρος χρωματισμός στη δομή και το αποτέλεσμα θα είναι ένας τύπος Τυροσίνης θετικού αλμπινισμού (Ty-pos).
Συγκεκριμένοι παράγοντες στα καναρίνια όπως Παστέλ, Οπάλ, Ονυχας ή αραιώσεις σε παπαγαλάκια θα πρέπει να θεωρούνται ως παράγοντες διανομής μελανίνης και δρουν ανεξάρτητα από την παραγωγή μελανίνης (μελανογέννεση). Επιδρούν σε αυτή τη διαδικασία ως ένας έμμεσος τρόπος με τον οποίο τα χρωστικά συμπλέγματα και συχνά δημιουργείται ο σχηματισμός μεγαλομελανοσωμάτων (γιγάντιοι κόκκοι), που είναι πιθανό αποτέλεσμα της παρεμπόδισης απόθεσης μελανίνης.
Στα καναρίνια η αρχική μετάλλαξη του κόκκινου ματιού η επονομαζόμενη Van Haaf, θα μπορούσε να είναι η πρώτη υποψήφια της μετάλλαξης του γονιδίου locus, με συμμετοχή στην παραγωγή δομής πρωτεϊνών. Το αντίστοιχο στα παπαγαλάκια είναι η pale fallow.
Η σχεδόν πλήρης εξαφάνιση της φαιομελανίνης στην μετάλλαξη "Van Haaf", πλέον γνωστή ως "Eumo", είναι εξηγήσιμη. Οι κόκκοι φαιομελανίνης έχουν περιγραφεί από την επιστημονική βιβλιογραφία ως άμορφοι, δηλαδή δεν παρουσιάζουν κάποιο συγκεκριμένο σχήμα ή μοντέλο. Αυτό σημαίνει πως οι αρχικοί κόκκοι φαιομελανίνης (φαιομελανόσωμα) είναι πολύ μικρότεροι από τους κόκκους Ευμελανίνης (ευμελανόσωμα) και οι δομές τους έχουν ένα τυχαίο μοντέλο, δηλαδή τυχαίο σχήμα, σε αντίθεση με τους κόκκους Ευμελανίνης που είναι αναγνωρίσιμοι, στρογγυλοί ή οβάλ, σε σχήμα ράβδου και κάποιες φορές ακόμα και σε σχήμα βελόνας.
Είναι κατανοητό πως η μετάλλαξη που παρεμβαίνει στο σχηματισμό των δομών μελανίνης, επηρεάζει την ήδη άτακτη παραγωγή δομών των κόκκων φαιομελανίνης, ενώ τις περισσότερες και πολύ μεγαλύτερες δομές από κόκκους Ευμελανίνης, σε κάπως μικρότερο βαθμό. Το αποτέλεσμα είναι ο φαινότυπος Eumo στα καναρίνια και pale fallow σε είδη παπαγάλων. Ακόμα και στα κοτόπουλα υπάρχει παρόμοια μετάλλαξη.
Στα Φαιό καναρίνια η κατάσταση είναι αντεστραμμένη. Ο σχηματισμός Ευμελανίνης είναι σημαντικά επηρεασμένος ενώ ο σχηματισμός φαιομελανίνης είναι σχεδόν ανεπηρέαστος. Αυτό είναι επίσης εξηγήσιμο. Ήδη από το 1962 ο Cleffmann έδειξε ότι η παραγωγή της φαιομελανίνης εξαρτάται σημαντικά λιγότερο από την δραστηριότητα Τυροσίνης, από ότι στην παραγωγή Ευμελανίνης.
Η μειωμένη δραστηριότητα τυροζινάσης που σχετίζεται με την παρουσία υψηλών επιπέδων κυστεϊνης, οδηγεί σε φαιομελανογενεση. Ωστόσο, ακόμη και σε χαμηλότερα επίπεδα κυστεΐνης, η μειωμένη συγκέντρωση Τυροσίνης ευνοεί τη σύνθεση της φαιομελανίνης.
Η μετάλλαξη Φαιό στα καναρίνια, είναι στην πραγματικότητα αυτοσωματική υπολειπόμενη (NSL) Ινο και γνωρίζουμε σήμερα ότι η μετάλλαξη αυτή αντιπροσωπεύει το λεγόμενο C-locus (γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή της Τυροσίνης) σε σπίζες και συναφή είδη. Η εμφάνιση του αλληλόμορφου Τοπάζιο επιβεβαιώνει την άποψη αυτή.
Επίσης στα κοτόπουλα, αρκετά αλληλόμορφα είναι γνωστά για το NSL ino locus και σε αυτά τα πουλιά είναι κυρίως επηρεασμένη η Ευμελανίνη. Επειδή αφορά μια μετάλλαξη που επηρεάζει την δραστηριότητα της Τυροσίνης, το ένζυμο κλειδί στην μελανογέννεση, μιλάμε για αλμπινισμό Τυροσίνης αρνητικής (Ty-neg).
Από την άλλη, σε φυλοσύνδετο αλμπινισμό, μιλάμε για Τυροσίνη θετικού (Ty-pos) αλμπινισμού. Το καναρίνι Σατινέ είναι ένα ξεκάθαρο παράδειγμα αυτού του τύπου αλμπινισμού. Αυτά τα πουλιά δεν είναι εντελώς άχρωμα αλλά το Φαιό καθώς επίσης και η Ευμελανίνη είναι σημαντικά μειωμένες.
Μικροσκοπική εξέταση ηλεκτρονίων των φτερών με φυλοσύνδετο αλμπινισμό, έδειξε πως στην πραγματικότητα υπάρχουν πολύ μικρές ποσότητες αφύσικης Ευμελανίνης στον φλοιό αυτών των φτερών. Πάντως, με εντυπωσίασε πως ή ποσότητα κόκκων είναι μειωμένη κατά περίπου 95% και πως οι κόκκοι που υπάρχουν είναι πολύ μικροί και επιπλέον ιδιαίτερα παραμορφωμένοι αλλά εξακολουθούν να παρουσιάζουν φυσιολογικό μαύρο χρώμα.
Η παρουσία αυτών των χρωματικών ιχνών, έχει ως αποτέλεσμα τον αντικατοπτρισμό στο φτέρωμα, για παράδειγμα στα παπαγαλάκια, στα κοτόπουλα και στα ορτύκια καθώς επίσης και στα καναρίνια Σατινέ που δημιουργούν ακαθόριστα σημάδια γραμμώσεων στα φτερά πτήσης και στη ράχη.
Ο αχάτης, ένα αλληλόμορφο του Σατινέ, είναι πολύ λιγότερο επηρεασμένο και οι μελανίνες που ήδη υπάρχουν, είναι εμφανώς ορατές, κυρίως η Ευμελανίνη και φαιομελανίνη σε μικρότερο βαθμό. Μιλώντας για αυτές τις μεταλλάξεις, η σύγκριση στον φυλοσύνδετο αλμπινισμό στα παπαγαλάκια είναι αναπόφευκτη.
Όμως αυτή, είναι μια ασυνήθιστη αλληλουχία διότι είναι γνωστό πως το φυλοσύνδετο ino-locus έχει έναν αρκετά υψηλό ρυθμό μετάλλαξης, πράγμα που αποδεικνύεται από τις πολλές μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε αιχμάλωτα πτηνά. Είναι όμως πιθανό, το καναρίνι Σατινέ να υπήρχε νωρίτερα, αλλά να μην αναγνωριζόταν ως τέτοιο ίσως λόγο χρώματος.
Με την ευκαιρία, να πω πως κάποια στιγμή είχα υποθέσει πως τα παπαγαλάκια με sl-clearbody θα μπορούσαν να θεωρηθούν ως μια πιθανή μετάλλαξη του SL ino-locus, πράγμα που θα μπορούσε να ισχύει και για τα καναρίνια Αχάτες.
Έπειτα από κάποια αναζήτηση στη βιβλιογραφία, ανακάλυψα πως η ονομασία "Αχάτης" υπάρχει από το 1712 και περιγράφεται ως "Αχάτης με κόκκινα μάτια". Έχω σοβαρές αμφιβολίες για το αν πρόκειται για αληθινό Αχάτη ή όχι, διότι ο πραγματικός Αχάτης δεν έχει κόκκινα αλλά σκούρα μάτια. Πιθανόν να επρόκειτο για Σατινέ που ονομάστηκαν Αχάτες, ελλείψει μιας καλύτερης ονομασίας.
Το 1853, ο Jules Janin έγραψε σχετικά με αυτό το χρώμα: Ο Αχάτης (agate) είναι συνήθως ομοιόμορφο χρώμα, ωστόσο υπάρχουν κάποια είδη τα οποία έχουν μια πιο ανοιχτόχρωμη ή πιο σκούρα απόχρωση". Αυτή θα μπορούσε να είναι μία από τις πρώτες περιγραφές του "crossing-over" μεταξύ του Cinnamon και Σατινέ που κάνει τη διαφορά μεταξύ του λεγόμενου "Ξεπλυμένου-Σατινέ" και του "Χρωματισμένου-Σατινέ".
Τι ήξεραν οι άνθρωποι για το φαινόμενο της διασταύρωσης το 1853; Μάλλον τίποτα, διότι το φαινόμενο του crossing-over δεν είχε ανακαλυφθεί και περιγραφεί μέχρι το 1915 από τον T.H. Morgan και η ύπαρξη και αποκρυπτογράφηση του DNA, δεν έγινε μέχρι το 1953 από τους Watson και Crick. Ας επιστρέψουμε όμως σε κάτι βασικό. Το φυσικό χρώμα των ζωντανών οργανισμών ή αλλιώς τη μελανογένεση.
Υπάρχουν τουλάχιστον δύο σημαντικά ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση του χρώματος. Δεδομένου ότι η φύση και η σύνθεση αυτών των ενζύμων δεν έχει κατανοηθεί πλήρως, αναφερόμαστε σε αυτά ως "Τυροσυνη Συναφών Πρωτεϊνών" ή αλλιώς TRP-1 και TRP-2. Με την πρώτη ματιά, αυτά μπορεί να είναι αόριστων γονιδιακών τόπων, αλλά παίζουν σημαντικό ρόλο στην μελανογένεση.
Αυτοί οι δύο γονιδιακοί τόποι εντοπίζονται και στα θηλαστικά. Αν ένας από αυτούς μεταλλαχθεί, το αποτέλεσμα θα είναι καφέ Ευμελανίνη αντί για μαύρη. Στα καναρίνια "Cinnamon" η μετάλλαξη αυτή είναι φυλοσύνδετη όπως ακριβώς και σε άλλα είδη πτηνών. Ωστόσο, στην ποικιλία budgerigar, η καφέ Ευμελανίνη κληρονομείται φυλοσύνδετα αλλά και ως αυτοσωματικά υπολοιπόμενη (autosomal recessive). Περιπτώσεις αυτοσωματικά υπολοιπόμενης καφέ Ευμελανίνης έχουν παρατηρηθεί στην Αυστραλία και τις Η. Π.Α, αν και είναι εξαιρετικά σπάνιες.
Αυτό θα μπορούσε να αποδείξει ότι η ανάπτυξη της χρωστικής εκτελείται αναλόγως σε θηλαστικά και πουλιά. Σε ανθρώπους, μια μετάλλαξη του τύπου ΤΚΡ-1 ή TRP-2 οδηγεί σε ένα είδος αλμπινισμού που ονομάζεται "καφέ" αλμπινισμός και έχει παρατηρηθεί σε λαούς της Αφρικής. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν καστανά (σοκολατί) μαλλιά και λευκό δέρμα αντί για μαύρο. Το κανελί χρώμα των πτηνών θα μπορούσε συνεπώς, να ληφθεί ως ένα είδος αλμπινισμού.
Η συχνή διασταύρωση φυλοσύνδετων Cinnamon καναρινιών με καναρίνια Σατινέ, δημιούργησε τα καναρίνια "Cinnamon-Σατινέ" και η συχνή διασταύρωση των Cinnamon και Αχατών δημιούργησε τα καναρίνια γνωστά ως "Isabel". Κατά τον ίδιο τρόπο, τα budgerigars παράγουν ένα είδος Cinnamon, γνωστό ως "lacewings" το οποίο μπορεί επίσης να βρεθεί και σε άλλα ψιττακόμορφα.
Μελετώντας πολλά αρχεία αναπαραγωγής, είμαστε πλέον σε θέση να γνωρίζουμε πως το φυλοσύνδετο Cinnamon locus στα κανάρια, έχει μεγάλη απόσταση από το Σατινέ locus Morgan σε αντίθεση με το Cinnamon και ino loci στα παπαγαλάκια και άλλα ψιτακόμορφμα. Είναι αξιοσημείωτο και ολοφάνερο σε budgerigars, πως ο φυλοσύνδετος ino παράγοντας δεν έχει τη δυνατότητα να αποκρύψει τον παράγοντα Cinnamon εντελώς. Από την άλλη, θα μπορούσαμε να πούμε πως δύο τύποι φυλοσύνδετου αλμπινισμού, βασίζονται σε ένα όμοιο χρωμόσωμα και δεν έχουν τη δυνατότητα να αποκρύψουν το ένα το άλλο σε παρουσία πολύ υψηλών επιπέδων δραστηριότητας Τυροσίνης, που πιθανόν εισήγαγε ή δράση του ino-locus.
Στα καναρίνια υπάρχουν δύο ξεχωριστοί τύποι αλμπινισμού, ο θετικός στην Τυροσίνη (Ty-pos) και ο αρνητικός στην Τυροσίνη (Ty-neg). Οι Ty-neg σε καναρίνια είναι το Φαιό και το αλληλόμορφο του το Τοπάζιο. Τα Φαιό αντιπροσωπεύουν μια μετάλαξη του γονιδίου-locus που κρυπτογραφεί την Τυροσίνη c-locus στα θηλαστικά που μετονομάστηκε ως a-locus (όπου το a σημαίνει αυτόσωμος αλμπινισμός).
Το Φαιό σαν τύπος είναι "a/a", το "τοπάζιο" είναι "a tz/a tz". Διασταυρώνοντας το Φαιό και το τοπάζιο θα οδηγηθούμε σε έναν αποδεδειγμένο φαινότυπο με τύπο "a/a tz". Τα φυλοσύνδετα Σατινέ είναι τα "ty-postino" στα καναρίνια. Ο τύπος Z ino/Z ino αναφέρεται στους πετεινούς και ο τύπος Z ino/W στις κότες. Το είδος Αχάτης είναι αλληλόμορφο του Σατινέ όπως και ο τύπος Z inoag/Z inoag στους κόκορες.
Ελπίζω να μπόρεσα να διευρύνω την άποψη ορισμένων αναγνωστών σε σχέση με το πρόβλημα της κατανόησης του αλμπινισμού των πτηνών.
Η επιστημονική έρευνα του τελευταίου αιώνα, έδειξε πως στα πουλιά υπάρχουν τουλάχιστον δύο κύριοι τύποι αλμπινισμού, ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος αλμπινισμός και ο φυλοσύνδετος υπολοιπόμενος αλμπινισμός. Αυτό ισχύει για τα κοτόπουλα, ορτύκια, παπαγαλάκια budgie, Love Birds και πολλά άλλα είδη πτηνών. Πάντως, το πρόβλημα είναι πως στα είδη των ψιττακοειδών που δεν έχουν καθόλου φαιομελανίνη, η αναγνώριση του αλμπινιμσμού είναι πιο εύκολη από ότι στα είδη των σπιζών τα οποία έχουν φαιομελανίνη στο φτέρωμα τους.
Η παραδοσιακή ιδέα που έχουν πολλοί άνθρωποι σχετικά με τον αλμπινισμό, αφορά σε θηλαστικά με άσπρα μαλλιά και κόκκινα μάτια ή άσπρα πουλιά με κόκκινα μάτια. Από επιστημονική άποψη αυτή είναι λάθος ιδέα και πρέπει να δούμε το θέμα με πιο ευρεία ματιά.
Μετά από προσεκτική εξέταση των επιστημονικών δεδομένων σε αυτό το θέμα, γίνεται ξεκάθαρο πως ο αλμπινισμός γνωρίζει πολλές χρωματικές αποχρώσεις και είναι πιο περίπλοκος από όσο νομίζουμε. Σε σε σχετικά συγγράμματα ο αλμπινισμός διαιρείται σε δύο κύριες ομάδες:
- Τον θετικό στην Τυροσίνη αλμπινισμό (Ty-pos).
- Τον αρνητικό στην Τυροσίνη αλμπινισμό (Ty-neg).
Το γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση Τυροσίνης, είναι αυτοσωματικό υπολοιπόπενο στα θηλαστικά καθώς επίσης και στα πτηνά και επιστημονικά ονομάζεται c-locus. Αυτό είναι γνωστό εδώ και καιρό στην επιστημονική βιβλιογραφία και τα καναρίνια δεν αποτελούν εξαίρεση στον κανόνα. Η διαφορά ανάμεσα στον Ty-pos και Ty-neg αλμπινισμό, είναι πως στον αλμπινισμό Ty-pos μπορεί να παρατηρηθεί μεγαλύτερη από το φυσιολογικό δραστηριότητα Τυροσίνης, σε αντίθεση με τον Ty-neg αλμπινισμό όπου έχει βρεθεί χαμηλότερη ή ακόμα και σχεδόν καθόλου δραστηριότητα.
Το ερώτημα που μας απασχολεί είναι πώς είναι δυνατόν ένα άτομο, σε αυτή την περίπτωση ένα πτηνό, να παρουσιάζει μεγαλύτερη του φυσιολογικού δραστηριότητα Τυροσίνης και παρόλα αυτά να εμφανίζει φαινότυπο αλμπινισμού. Προκειμένου να απαντήσουμε σε αυτό το ερώτημα θα πρέπει να κάνουμε μια περιληπτική ανάλυση όλης της διαδικασίας χρωματισμού (μελανογέννησης).
Το Μελανοκύτταρο ή Χρωστικό Κύτταρο είναι το πιο καλά μελετημένο κύτταρο στην κυτταρική βιολογία. Η χρωστική σύνθεση είναι μια διαδικασία που βρίσκεται εξ ολοκλήρου κάτω από γενετικό έλεγχο και αυτό το κάνει ιδιαίτερα ενδιαφέρον για τους επιστήμονες, επειδή με αυτό τον τρόπο μπορούν να μελετήσουν παράλληλα την κληρονομικότητα σε σχέση με τις ενζυματικές διαδικασίες.
Μέσα από χρόνια έρευνας και επιστημονικών συγγραμμάτων, σε σχέση με την σύνθεση χρωστικών, είναι τώρα δυνατόν να έχουμε καλύτερη κατανόηση της διαδικασίας που οδηγεί σε φυσιολογική και μη φυσιολογική χρωμάτωση, από τις οποίες η τελευταία μπορεί να εκδηλωθεί ως τύπος αλμπινισμού. Ένας χρωστικός κόκκος, επίσης γνωστός ως Μελανόσωμα, αποτελείται βασικά από μία άχρωμη δομή που συντίθεται από έναν αριθμό διαφορετικών πρωτεϊνών. Αυτές οι δομές παράγονται από το ενδοπλασματικό δίκτυο, που είναι συγκεκριμένο τμήμα του μελανοκυττάρου. Η παραγωγή αυτών των άχρωμων δομών ελέγχεται από περισσότερα από ένα γονίδια, κάθε ένα από τα οποία αφορά την παραγωγή αυτών των πρωτεϊνών.
Ένα γονίδιο εκτίθεται με την μετάλλαξη, με άλλα λόγια, αν με τη μετάλλαξη ένα χρωστικό γονίδιο αποτυγχάνει εντελώς ή εν μέρει να παραδώσει το γονιδιακό του προϊόν σε μια συγκεκριμένη διαδικασία, η διαδικασία μπορεί να συνεχιστεί μόνο τμηματικά ή δε μπορεί να συνεχιστεί καθόλου και ως αποτέλεσμα, αυτό θα φανεί δραματικά στον φαινότυπο του ατόμου.
Αν κατά τη διάρκεια παραγωγής της πρωτεϊνικής δομής ενός μελανοσώματος (χρωστικού κόκκου) μια από τις απαραίτητες πρωτεΐνες πάσχει από μετάλλαξη ενός γονιδίου, το αποτέλεσμα θα είναι μικρότερη ανάπτυξη της δομής και θα έτσι αυτή θα είναι παραμορφωμένη και μικρή. Αυτό θα εμποδίσει τον σχηματισμό κανονικής χρωστικής στο επόμενο βήμα, καθώς δε θα υπάρχει σχεδόν καθόλου μαύρος χρωματισμός στη δομή και το αποτέλεσμα θα είναι ένας τύπος Τυροσίνης θετικού αλμπινισμού (Ty-pos).
Ο αλμπινισμός στα καναρίνια
Υπάρχει μεν Τυροσίνη αλλά ή όλη διαδικασία έχει διαταραχτεί από ελαττωματικές, μη ολοκληρωμένες δομές, κάτι που προκλήθηκε από την μετάλλαξη ενός εκ των πολλών γονιδίων που παίρνουν μέρος στην χρωστική σύνθεση. Το πόσα τέτοια γονίδια υπάρχουν στα καναρίνια είναι ευνόητο. Το Φαιό και το αλληλόμορφο του το Τοπάζιο, το Οπάλ και το αλληλόμορφο του ο Όνυχας, το Υπολοιπόμενο λευκό, Κυρίαρχο λευκό, Ivory, Cinnamon, Σατινέ και το αλληλόμορφο του Αχάτης, είναι σημαντικοί υποψήφιοι και όλα συμμετέχουν στην πραγματοποίηση του πιο πετυχημένου φαινότυπου με την ονομασία Άγριος-Τύπος.Συγκεκριμένοι παράγοντες στα καναρίνια όπως Παστέλ, Οπάλ, Ονυχας ή αραιώσεις σε παπαγαλάκια θα πρέπει να θεωρούνται ως παράγοντες διανομής μελανίνης και δρουν ανεξάρτητα από την παραγωγή μελανίνης (μελανογέννεση). Επιδρούν σε αυτή τη διαδικασία ως ένας έμμεσος τρόπος με τον οποίο τα χρωστικά συμπλέγματα και συχνά δημιουργείται ο σχηματισμός μεγαλομελανοσωμάτων (γιγάντιοι κόκκοι), που είναι πιθανό αποτέλεσμα της παρεμπόδισης απόθεσης μελανίνης.
Στα καναρίνια η αρχική μετάλλαξη του κόκκινου ματιού η επονομαζόμενη Van Haaf, θα μπορούσε να είναι η πρώτη υποψήφια της μετάλλαξης του γονιδίου locus, με συμμετοχή στην παραγωγή δομής πρωτεϊνών. Το αντίστοιχο στα παπαγαλάκια είναι η pale fallow.
Η σχεδόν πλήρης εξαφάνιση της φαιομελανίνης στην μετάλλαξη "Van Haaf", πλέον γνωστή ως "Eumo", είναι εξηγήσιμη. Οι κόκκοι φαιομελανίνης έχουν περιγραφεί από την επιστημονική βιβλιογραφία ως άμορφοι, δηλαδή δεν παρουσιάζουν κάποιο συγκεκριμένο σχήμα ή μοντέλο. Αυτό σημαίνει πως οι αρχικοί κόκκοι φαιομελανίνης (φαιομελανόσωμα) είναι πολύ μικρότεροι από τους κόκκους Ευμελανίνης (ευμελανόσωμα) και οι δομές τους έχουν ένα τυχαίο μοντέλο, δηλαδή τυχαίο σχήμα, σε αντίθεση με τους κόκκους Ευμελανίνης που είναι αναγνωρίσιμοι, στρογγυλοί ή οβάλ, σε σχήμα ράβδου και κάποιες φορές ακόμα και σε σχήμα βελόνας.
Είναι κατανοητό πως η μετάλλαξη που παρεμβαίνει στο σχηματισμό των δομών μελανίνης, επηρεάζει την ήδη άτακτη παραγωγή δομών των κόκκων φαιομελανίνης, ενώ τις περισσότερες και πολύ μεγαλύτερες δομές από κόκκους Ευμελανίνης, σε κάπως μικρότερο βαθμό. Το αποτέλεσμα είναι ο φαινότυπος Eumo στα καναρίνια και pale fallow σε είδη παπαγάλων. Ακόμα και στα κοτόπουλα υπάρχει παρόμοια μετάλλαξη.
Στα Φαιό καναρίνια η κατάσταση είναι αντεστραμμένη. Ο σχηματισμός Ευμελανίνης είναι σημαντικά επηρεασμένος ενώ ο σχηματισμός φαιομελανίνης είναι σχεδόν ανεπηρέαστος. Αυτό είναι επίσης εξηγήσιμο. Ήδη από το 1962 ο Cleffmann έδειξε ότι η παραγωγή της φαιομελανίνης εξαρτάται σημαντικά λιγότερο από την δραστηριότητα Τυροσίνης, από ότι στην παραγωγή Ευμελανίνης.
Η μειωμένη δραστηριότητα τυροζινάσης που σχετίζεται με την παρουσία υψηλών επιπέδων κυστεϊνης, οδηγεί σε φαιομελανογενεση. Ωστόσο, ακόμη και σε χαμηλότερα επίπεδα κυστεΐνης, η μειωμένη συγκέντρωση Τυροσίνης ευνοεί τη σύνθεση της φαιομελανίνης.
Η μετάλλαξη Φαιό στα καναρίνια, είναι στην πραγματικότητα αυτοσωματική υπολειπόμενη (NSL) Ινο και γνωρίζουμε σήμερα ότι η μετάλλαξη αυτή αντιπροσωπεύει το λεγόμενο C-locus (γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή της Τυροσίνης) σε σπίζες και συναφή είδη. Η εμφάνιση του αλληλόμορφου Τοπάζιο επιβεβαιώνει την άποψη αυτή.
Επίσης στα κοτόπουλα, αρκετά αλληλόμορφα είναι γνωστά για το NSL ino locus και σε αυτά τα πουλιά είναι κυρίως επηρεασμένη η Ευμελανίνη. Επειδή αφορά μια μετάλλαξη που επηρεάζει την δραστηριότητα της Τυροσίνης, το ένζυμο κλειδί στην μελανογέννεση, μιλάμε για αλμπινισμό Τυροσίνης αρνητικής (Ty-neg).
Από την άλλη, σε φυλοσύνδετο αλμπινισμό, μιλάμε για Τυροσίνη θετικού (Ty-pos) αλμπινισμού. Το καναρίνι Σατινέ είναι ένα ξεκάθαρο παράδειγμα αυτού του τύπου αλμπινισμού. Αυτά τα πουλιά δεν είναι εντελώς άχρωμα αλλά το Φαιό καθώς επίσης και η Ευμελανίνη είναι σημαντικά μειωμένες.
Μικροσκοπική εξέταση ηλεκτρονίων των φτερών με φυλοσύνδετο αλμπινισμό, έδειξε πως στην πραγματικότητα υπάρχουν πολύ μικρές ποσότητες αφύσικης Ευμελανίνης στον φλοιό αυτών των φτερών. Πάντως, με εντυπωσίασε πως ή ποσότητα κόκκων είναι μειωμένη κατά περίπου 95% και πως οι κόκκοι που υπάρχουν είναι πολύ μικροί και επιπλέον ιδιαίτερα παραμορφωμένοι αλλά εξακολουθούν να παρουσιάζουν φυσιολογικό μαύρο χρώμα.
Η παρουσία αυτών των χρωματικών ιχνών, έχει ως αποτέλεσμα τον αντικατοπτρισμό στο φτέρωμα, για παράδειγμα στα παπαγαλάκια, στα κοτόπουλα και στα ορτύκια καθώς επίσης και στα καναρίνια Σατινέ που δημιουργούν ακαθόριστα σημάδια γραμμώσεων στα φτερά πτήσης και στη ράχη.
Ο αχάτης, ένα αλληλόμορφο του Σατινέ, είναι πολύ λιγότερο επηρεασμένο και οι μελανίνες που ήδη υπάρχουν, είναι εμφανώς ορατές, κυρίως η Ευμελανίνη και φαιομελανίνη σε μικρότερο βαθμό. Μιλώντας για αυτές τις μεταλλάξεις, η σύγκριση στον φυλοσύνδετο αλμπινισμό στα παπαγαλάκια είναι αναπόφευκτη.
Όμως αυτή, είναι μια ασυνήθιστη αλληλουχία διότι είναι γνωστό πως το φυλοσύνδετο ino-locus έχει έναν αρκετά υψηλό ρυθμό μετάλλαξης, πράγμα που αποδεικνύεται από τις πολλές μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε αιχμάλωτα πτηνά. Είναι όμως πιθανό, το καναρίνι Σατινέ να υπήρχε νωρίτερα, αλλά να μην αναγνωριζόταν ως τέτοιο ίσως λόγο χρώματος.
Με την ευκαιρία, να πω πως κάποια στιγμή είχα υποθέσει πως τα παπαγαλάκια με sl-clearbody θα μπορούσαν να θεωρηθούν ως μια πιθανή μετάλλαξη του SL ino-locus, πράγμα που θα μπορούσε να ισχύει και για τα καναρίνια Αχάτες.
Έπειτα από κάποια αναζήτηση στη βιβλιογραφία, ανακάλυψα πως η ονομασία "Αχάτης" υπάρχει από το 1712 και περιγράφεται ως "Αχάτης με κόκκινα μάτια". Έχω σοβαρές αμφιβολίες για το αν πρόκειται για αληθινό Αχάτη ή όχι, διότι ο πραγματικός Αχάτης δεν έχει κόκκινα αλλά σκούρα μάτια. Πιθανόν να επρόκειτο για Σατινέ που ονομάστηκαν Αχάτες, ελλείψει μιας καλύτερης ονομασίας.
Το 1853, ο Jules Janin έγραψε σχετικά με αυτό το χρώμα: Ο Αχάτης (agate) είναι συνήθως ομοιόμορφο χρώμα, ωστόσο υπάρχουν κάποια είδη τα οποία έχουν μια πιο ανοιχτόχρωμη ή πιο σκούρα απόχρωση". Αυτή θα μπορούσε να είναι μία από τις πρώτες περιγραφές του "crossing-over" μεταξύ του Cinnamon και Σατινέ που κάνει τη διαφορά μεταξύ του λεγόμενου "Ξεπλυμένου-Σατινέ" και του "Χρωματισμένου-Σατινέ".
Τι ήξεραν οι άνθρωποι για το φαινόμενο της διασταύρωσης το 1853; Μάλλον τίποτα, διότι το φαινόμενο του crossing-over δεν είχε ανακαλυφθεί και περιγραφεί μέχρι το 1915 από τον T.H. Morgan και η ύπαρξη και αποκρυπτογράφηση του DNA, δεν έγινε μέχρι το 1953 από τους Watson και Crick. Ας επιστρέψουμε όμως σε κάτι βασικό. Το φυσικό χρώμα των ζωντανών οργανισμών ή αλλιώς τη μελανογένεση.
Υπάρχουν τουλάχιστον δύο σημαντικά ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση του χρώματος. Δεδομένου ότι η φύση και η σύνθεση αυτών των ενζύμων δεν έχει κατανοηθεί πλήρως, αναφερόμαστε σε αυτά ως "Τυροσυνη Συναφών Πρωτεϊνών" ή αλλιώς TRP-1 και TRP-2. Με την πρώτη ματιά, αυτά μπορεί να είναι αόριστων γονιδιακών τόπων, αλλά παίζουν σημαντικό ρόλο στην μελανογένεση.
Αυτοί οι δύο γονιδιακοί τόποι εντοπίζονται και στα θηλαστικά. Αν ένας από αυτούς μεταλλαχθεί, το αποτέλεσμα θα είναι καφέ Ευμελανίνη αντί για μαύρη. Στα καναρίνια "Cinnamon" η μετάλλαξη αυτή είναι φυλοσύνδετη όπως ακριβώς και σε άλλα είδη πτηνών. Ωστόσο, στην ποικιλία budgerigar, η καφέ Ευμελανίνη κληρονομείται φυλοσύνδετα αλλά και ως αυτοσωματικά υπολοιπόμενη (autosomal recessive). Περιπτώσεις αυτοσωματικά υπολοιπόμενης καφέ Ευμελανίνης έχουν παρατηρηθεί στην Αυστραλία και τις Η. Π.Α, αν και είναι εξαιρετικά σπάνιες.
Αυτό θα μπορούσε να αποδείξει ότι η ανάπτυξη της χρωστικής εκτελείται αναλόγως σε θηλαστικά και πουλιά. Σε ανθρώπους, μια μετάλλαξη του τύπου ΤΚΡ-1 ή TRP-2 οδηγεί σε ένα είδος αλμπινισμού που ονομάζεται "καφέ" αλμπινισμός και έχει παρατηρηθεί σε λαούς της Αφρικής. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν καστανά (σοκολατί) μαλλιά και λευκό δέρμα αντί για μαύρο. Το κανελί χρώμα των πτηνών θα μπορούσε συνεπώς, να ληφθεί ως ένα είδος αλμπινισμού.
Η συχνή διασταύρωση φυλοσύνδετων Cinnamon καναρινιών με καναρίνια Σατινέ, δημιούργησε τα καναρίνια "Cinnamon-Σατινέ" και η συχνή διασταύρωση των Cinnamon και Αχατών δημιούργησε τα καναρίνια γνωστά ως "Isabel". Κατά τον ίδιο τρόπο, τα budgerigars παράγουν ένα είδος Cinnamon, γνωστό ως "lacewings" το οποίο μπορεί επίσης να βρεθεί και σε άλλα ψιττακόμορφα.
Μελετώντας πολλά αρχεία αναπαραγωγής, είμαστε πλέον σε θέση να γνωρίζουμε πως το φυλοσύνδετο Cinnamon locus στα κανάρια, έχει μεγάλη απόσταση από το Σατινέ locus Morgan σε αντίθεση με το Cinnamon και ino loci στα παπαγαλάκια και άλλα ψιτακόμορφμα. Είναι αξιοσημείωτο και ολοφάνερο σε budgerigars, πως ο φυλοσύνδετος ino παράγοντας δεν έχει τη δυνατότητα να αποκρύψει τον παράγοντα Cinnamon εντελώς. Από την άλλη, θα μπορούσαμε να πούμε πως δύο τύποι φυλοσύνδετου αλμπινισμού, βασίζονται σε ένα όμοιο χρωμόσωμα και δεν έχουν τη δυνατότητα να αποκρύψουν το ένα το άλλο σε παρουσία πολύ υψηλών επιπέδων δραστηριότητας Τυροσίνης, που πιθανόν εισήγαγε ή δράση του ino-locus.
Στα καναρίνια υπάρχουν δύο ξεχωριστοί τύποι αλμπινισμού, ο θετικός στην Τυροσίνη (Ty-pos) και ο αρνητικός στην Τυροσίνη (Ty-neg). Οι Ty-neg σε καναρίνια είναι το Φαιό και το αλληλόμορφο του το Τοπάζιο. Τα Φαιό αντιπροσωπεύουν μια μετάλαξη του γονιδίου-locus που κρυπτογραφεί την Τυροσίνη c-locus στα θηλαστικά που μετονομάστηκε ως a-locus (όπου το a σημαίνει αυτόσωμος αλμπινισμός).
Το Φαιό σαν τύπος είναι "a/a", το "τοπάζιο" είναι "a tz/a tz". Διασταυρώνοντας το Φαιό και το τοπάζιο θα οδηγηθούμε σε έναν αποδεδειγμένο φαινότυπο με τύπο "a/a tz". Τα φυλοσύνδετα Σατινέ είναι τα "ty-postino" στα καναρίνια. Ο τύπος Z ino/Z ino αναφέρεται στους πετεινούς και ο τύπος Z ino/W στις κότες. Το είδος Αχάτης είναι αλληλόμορφο του Σατινέ όπως και ο τύπος Z inoag/Z inoag στους κόκορες.
Ελπίζω να μπόρεσα να διευρύνω την άποψη ορισμένων αναγνωστών σε σχέση με το πρόβλημα της κατανόησης του αλμπινισμού των πτηνών.
Τελευταία επεξεργασία:
